Tutorial della durata di 21 minuti in italiano con sottotitoli in inglese
La diagnosi precoce della leucodistrofia metacromatica: aspetti clinici e neurofisiologici
Relatori
Maria Grazia Natali Sora
Unità Operativa di Neurologia, Ambulatorio di Malattie Neurologiche Pediatriche
IRCCS Ospedale San Raffaele – Milano
Francesca Fumagalli
Unità Operativa di Neurologia, Ambulatorio di Malattie Neurologiche Pediatriche
IRCCS Ospedale San Raffaele – Milano
Destinatari
Questo tutorial è rivolto a:
Pediatri, per fornire indicazioni pratiche sul percorso diagnostico.
Neuropsichiatri infantili e neurologi pediatrici, per evidenziare la necessità di adattare l’approccio clinico tradizionale, considerando sintomi precoci e meno specifici della malattia.
Obiettivi di apprendimento
Al termine del tutorial, i partecipanti saranno in grado di:
Comprendere l’importanza della diagnosi precoce nella leucodistrofia metacromatica in un contesto di nuove opzioni terapeutiche.
Riconoscere i segni clinici e neurofisiologici precoci, spesso aspecifici, che possono manifestarsi nelle fasi iniziali della malattia.
Applicare un percorso diagnostico rapido e poco invasivo per confermare o escludere la diagnosi.
Valutare l’impatto dei ritardi diagnostici sulla possibilità di accesso a trattamenti efficaci.
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