Detectar signos tempranos de las mucopolisacaridosis (MPS)

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Rare Diseases
Mucopolysaccharidosis
MPS

Las mucopolisacaridosis (MPS) forman parte de un grupo de enfermedades genéticas raras conocidas como enfermedades de almacenamiento lisosomal, causadas por la deficiencia de enzimas encargadas de degradar glicosaminoglicanos (GAG). La acumulación progresiva de estas sustancias produce daño multisistémico, afectando principalmente huesos, articulaciones, órganos internos y, en algunas formas, el sistema nervioso central.

Summary

El diagnóstico erróneo o tardío de las MPS continúa siendo un reto importante en la práctica clínica, debido a la presentación variable y al solapamiento de síntomas con otras enfermedades más comunes. Esta situación suele dar lugar a intentos fallidos de tratar los síntomas de manera aislada, a derivaciones incorrectas a especialidades pediátricas equivocadas y a demoras en el inicio del tratamiento específico, lo que puede afectar de manera irreversible la calidad de vida del paciente.

Este webinar, liderado por la Dra. Martha Solano, neuróloga pediátrica de la Fundación Cardio Infantil de Bogotá (Colombia), tiene como objetivo dotar a los profesionales de salud de herramientas prácticas para reconocer y diagnosticar precozmente las MPS.

Los principales temas que se abordarán son:

  • Breve descripción de los diferentes tipos de MPS: explicación general de las variantes clínicas más comunes.
  • Estudios de casos reales: exploración de casos ilustrativos que muestran los signos y síntomas iniciales típicos de las distintas formas de MPS.
  • Reconocimiento de los signos clínicos característicos: cómo identificar las pistas clínicas más importantes que deben alertar al médico.
  • Prevención de diagnósticos erróneos: revisión de los errores más comunes que llevan a confusiones con otras patologías y estrategias para evitarlos.
  • Próximos pasos tras el diagnóstico: cómo maximizar las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes y mejorar su calidad de vida a largo plazo.

El webinar está especialmente dirigido a pediatras, neurólogos, genetistas, médicos de atención primaria y otros profesionales sanitarios que puedan estar en contacto inicial con estos pacientes. Los asistentes obtendrán conocimientos clave para reducir los retrasos en el diagnóstico y optimizar el manejo clínico integral de las mucopolisacaridosis.