Mucopolisacaridosis: Casos prácticos y tratamientos actuales y nuevos

30 minutos
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Rare Diseases
Mucopolysaccharidosis
MPS

Las mucopolisacaridosis (MPS) forman parte del grupo de enfermedades raras de almacenamiento lisosomal. Estas patologías son causadas por la deficiencia de enzimas encargadas de degradar glicosaminoglicanos (GAG), lo que conduce a su acumulación progresiva en células y tejidos. El impacto clínico de las MPS es multisistémico, afectando huesos, articulaciones, órganos internos y, en ciertos tipos, el sistema nervioso central. El diagnóstico erróneo o retrasado de las MPS sigue siendo una barrera importante en la atención clínica. Los síntomas iniciales suelen ser inespecíficos y fácilmente confundidos con otras enfermedades más frecuentes. Este retraso en el reconocimiento genera una cascada de errores diagnósticos, derivaciones inadecuadas y demora en el inicio de un tratamiento específico, afectando gravemente la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente.

Summary

Este webinar tiene como objetivo proporcionar a los profesionales sanitarios conocimientos actualizados sobre cómo reconocer las MPS a tiempo, comprender las opciones terapéuticas disponibles y aplicar un enfoque multidisciplinario para mejorar el manejo integral del paciente.

Los temas principales incluyen:

  • Importancia del diagnóstico temprano: por qué una identificación precoz de las MPS es esencial para iniciar a tiempo la terapia y mejorar los resultados del paciente.
  • Actualización en las opciones terapéuticas: revisión de los tratamientos establecidos, como las terapias de reemplazo enzimático, y exploración de nuevas alternativas terapéuticas que están emergiendo para el manejo de las diferentes formas de MPS.
  • Estudios de casos clínicos: análisis práctico de situaciones reales que ilustran la importancia de un abordaje coordinado entre distintas especialidades médicas.
  • Visión global de los tratamientos actuales: repaso de las opciones terapéuticas existentes para cada subtipo de mucopolisacaridosis, destacando los beneficios y limitaciones de cada estrategia.

El webinar está especialmente diseñado para pediatras, genetistas, neurólogos, reumatólogos y médicos de atención primaria que desempeñan un papel clave en la identificación inicial y el manejo continuo de estos pacientes. Los asistentes adquirirán herramientas prácticas para reducir los retrasos en la atención y optimizar la calidad de vida de los pacientes con MPS.