Pistas precoces para diagnosticar Doenças Lisossomais - Biomarcadores

30 minutos
Portugese
Rare Diseases
Mucopolysaccharidosis
MPS

As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (LSD) constituem um grupo de doenças genéticas raras causadas pelo acúmulo de macromoléculas não degradadas no interior dos lisossomos, levando a disfunções celulares e a manifestações clínicas multissistêmicas. Um dos maiores desafios na prática clínica é a identificação precoce destes pacientes, especialmente nas formas infantis e fenótipos atenuados, onde os sinais e sintomas podem ser facilmente confundidos com outras doenças mais comuns.

Summary

A Mucopolissacaridose (MPS), um dos principais tipos de LSD, é frequentemente diagnosticada tardiamente devido a erros iniciais de interpretação clínica. Muitas vezes, os sintomas são tratados isoladamente, atrasando o reconhecimento da doença subjacente e o encaminhamento correto para especialistas em doenças metabólicas hereditárias. Essas falhas aumentam significativamente o tempo até o início do tratamento, afetando de forma negativa a evolução e o prognóstico do paciente.

Este webinar, liderado pelo Dr. Patrício Aguiar do Centro Hospitalar Lisboa Norte, Portugal, aborda de forma prática e atualizada as pistas clínicas e laboratoriais para um diagnóstico precoce das LSD, com foco especial no papel emergente dos biomarcadores.

Os principais tópicos incluem:

  • Identificação dos primeiros sinais clínicos: reconhecimento dos sintomas precoces em crianças e nas formas atenuadas da doença.
  • Diagnósticos errados mais comuns: análise dos principais erros diagnósticos cometidos na abordagem de pacientes com LSD e como evitá-los.
  • Uso de biomarcadores na prática clínica: avaliação crítica do papel dos biomarcadores como ferramentas confiáveis para detectar o envolvimento precoce e monitorar a progressão da doença.

Este webinar é destinado a pediatras, geneticistas, neurologistas, clínicos gerais e outros profissionais de saúde que estejam na linha de frente da detecção e encaminhamento de pacientes com suspeita de Doenças Lisossomais de Sobrecarga. A formação proporcionará aos participantes conhecimentos essenciais para reduzir atrasos no diagnóstico e iniciar mais rapidamente o tratamento adequado, melhorando assim o prognóstico e a qualidade de vida dos doentes.