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As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (LSD) constituem um grupo de doenças genéticas raras causadas pelo acúmulo de macromoléculas não degradadas no interior dos lisossomos, levando a disfunções celulares e a manifestações clínicas multissistêmicas. Um dos maiores desafios na prática clínica é a identificação precoce destes pacientes, especialmente nas formas infantis e fenótipos atenuados, onde os sinais e sintomas podem ser facilmente confundidos com outras doenças mais comuns.
A Mucopolissacaridose (MPS), um dos principais tipos de LSD, é frequentemente diagnosticada tardiamente devido a erros iniciais de interpretação clínica. Muitas vezes, os sintomas são tratados isoladamente, atrasando o reconhecimento da doença subjacente e o encaminhamento correto para especialistas em doenças metabólicas hereditárias. Essas falhas aumentam significativamente o tempo até o início do tratamento, afetando de forma negativa a evolução e o prognóstico do paciente.
Este webinar, liderado pelo Dr. Patrício Aguiar do Centro Hospitalar Lisboa Norte, Portugal, aborda de forma prática e atualizada as pistas clínicas e laboratoriais para um diagnóstico precoce das LSD, com foco especial no papel emergente dos biomarcadores.
Os principais tópicos incluem:
Este webinar é destinado a pediatras, geneticistas, neurologistas, clínicos gerais e outros profissionais de saúde que estejam na linha de frente da detecção e encaminhamento de pacientes com suspeita de Doenças Lisossomais de Sobrecarga. A formação proporcionará aos participantes conhecimentos essenciais para reduzir atrasos no diagnóstico e iniciar mais rapidamente o tratamento adequado, melhorando assim o prognóstico e a qualidade de vida dos doentes.