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La Leucodistrofia Metacromática (MLD) es una enfermedad genética rara pero devastadora, causada por la acumulación anormal de sulfátidos debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Esta acumulación provoca la degradación progresiva de la mielina, la capa protectora que recubre las fibras nerviosas del sistema nervioso central y periférico, lo que resulta en un deterioro severo de las funciones motoras e intelectuales.
El diagnóstico temprano de la MLD es fundamental para mejorar las perspectivas de los pacientes y proporcionar intervenciones adecuadas que ralenticen el avance de la enfermedad. Sin embargo, las primeras manifestaciones clínicas de la MLD suelen ser inespecíficas y fácilmente confundidas con otros trastornos neurológicos o del desarrollo. Esta falta de reconocimiento en la primera línea de atención médica genera errores diagnósticos, derivaciones incorrectas y retrasos críticos en el inicio del tratamiento.
Este webinar proporciona a los profesionales de la salud herramientas clave para identificar tempranamente la enfermedad y mejorar el proceso de derivación y atención.
Los principales temas tratados incluyen:
El webinar está dirigido a pediatras, neurólogos, médicos de atención primaria y otros especialistas que son los primeros en detectar los signos de alarma en los pacientes pediátricos. Los participantes adquirirán conocimientos prácticos para fortalecer la sospecha clínica y agilizar el diagnóstico y tratamiento de la MLD, evitando retrasos perjudiciales.