Detección Temprana de la Leucodistrofia Metacromática

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Rare Diseases
Metachromatic Leukodystrophy
MLD

La Leucodistrofia Metacromática (MLD) es una enfermedad genética rara pero devastadora, causada por la acumulación anormal de sulfátidos debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Esta acumulación provoca la degradación progresiva de la mielina, la capa protectora que recubre las fibras nerviosas del sistema nervioso central y periférico, lo que resulta en un deterioro severo de las funciones motoras e intelectuales.

Summary

El diagnóstico temprano de la MLD es fundamental para mejorar las perspectivas de los pacientes y proporcionar intervenciones adecuadas que ralenticen el avance de la enfermedad. Sin embargo, las primeras manifestaciones clínicas de la MLD suelen ser inespecíficas y fácilmente confundidas con otros trastornos neurológicos o del desarrollo. Esta falta de reconocimiento en la primera línea de atención médica genera errores diagnósticos, derivaciones incorrectas y retrasos críticos en el inicio del tratamiento.

Este webinar proporciona a los profesionales de la salud herramientas clave para identificar tempranamente la enfermedad y mejorar el proceso de derivación y atención.

Los principales temas tratados incluyen:

  • Presentación clínica pediátrica de la MLD: análisis detallado de los primeros signos y síntomas que deben alertar al clínico, como alteraciones motoras, pérdida de habilidades adquiridas y cambios en el comportamiento.
  • Desafíos en el diagnóstico temprano: discusión sobre los errores comunes que conducen a diagnósticos erróneos y las mejores estrategias para evitar la confusión con otras patologías neurológicas.
  • Importancia de la derivación temprana: explicación de cómo una referencia oportuna a un especialista en enfermedades neurometabólicas puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente y frenar la progresión de la enfermedad.

El webinar está dirigido a pediatras, neurólogos, médicos de atención primaria y otros especialistas que son los primeros en detectar los signos de alarma en los pacientes pediátricos. Los participantes adquirirán conocimientos prácticos para fortalecer la sospecha clínica y agilizar el diagnóstico y tratamiento de la MLD, evitando retrasos perjudiciales.