Boli de stocare lizozomala fara incadrare diagnostica

Acest webinar oferă o privire detaliată asupra provocărilor întâlnite în diagnosticarea bolilor de stocare lizozomală fără încadrare clară, precum și asupra rolului esențial al geneticii clinice în stabilirea unui diagnostic precis. Sunt analizate principalele erori de diagnostic care conduc la confuzii cu alte afecțiuni pediatrice și la orientarea greșită a pacienților către specialități inadecvate, prelungind astfel parcursul spre un tratament corect.

Temele principale abordate includ:

• Clasificarea bolilor de stocare lizozomală: o prezentare clară a principalelor subtipuri și caracteristicilor acestora.
• Profilul clinic al bolilor de stocare lizozomală: semnele și simptomele distinctive care ar trebui să ridice suspiciunea de LSD.
• Algoritmul specific de investigare și diagnostic: ghid practic pentru specialiști, care include utilizarea testelor biochimice, genetice și imagistice pentru stabilirea diagnosticului corect.
• Posibilități de tratament: opțiuni terapeutice disponibile, inclusiv terapiile enzimatice de substituție și tratamentele suportive.
• Prezentări de cazuri rare: exemple clinice ilustrative care evidențiază complexitatea și variabilitatea acestor boli.

Webinarul se adresează în special medicilor pediatri, geneticienilor, neurologilor și altor specialiști interesați de recunoașterea precoce și gestionarea multidisciplinară a bolilor de stocare lizozomală. Participanții vor dobândi cunoștințe practice valoroase care îi vor ajuta să reducă întârzierile de diagnostic și să îmbunătățească parcursul terapeutic al pacienților afectați de aceste afecțiuni rare și complexe.

‍