
Excellence in Pediatrics is a non-profit
global network dedicated to advancing
pediatric healthcare.
Rue des Vignerons 18, 1110 Morges 1 (VD), Switzerland
Boliile de stocare lizozomală (LSD) reprezintă un grup de afecțiuni genetice rare, caracterizate prin acumularea de substanțe nedigerate în lizozomi, din cauza deficiențelor enzimatice. Diagnosticarea corectă și precoce a acestor boli este esențială pentru îmbunătățirea prognosticului și calității vieții pacienților. În mod particular, mucopolizaharidoza (MPS) este adesea diagnosticată greșit, ceea ce întârzie inițierea tratamentului adecvat și poate duce la progresia ireversibilă a bolii.
Acest webinar oferă o privire detaliată asupra provocărilor întâlnite în diagnosticarea bolilor de stocare lizozomală fără încadrare clară, precum și asupra rolului esențial al geneticii clinice în stabilirea unui diagnostic precis. Sunt analizate principalele erori de diagnostic care conduc la confuzii cu alte afecțiuni pediatrice și la orientarea greșită a pacienților către specialități inadecvate, prelungind astfel parcursul spre un tratament corect.
Temele principale abordate includ:
Webinarul se adresează în special medicilor pediatri, geneticienilor, neurologilor și altor specialiști interesați de recunoașterea precoce și gestionarea multidisciplinară a bolilor de stocare lizozomală. Participanții vor dobândi cunoștințe practice valoroase care îi vor ajuta să reducă întârzierile de diagnostic și să îmbunătățească parcursul terapeutic al pacienților afectați de aceste afecțiuni rare și complexe.