Individuare I Segni Delle Malattie Di Gaucher

In questo webinar, il Dr. Giovanni Ciana, esperto clinico del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, fornirà ai partecipanti strumenti pratici per individuare precocemente la malattia e ottimizzare la gestione clinica dei pazienti.

I principali argomenti trattati includono:

• Segni clinici utili nella popolazione pediatrica: indicazioni pratiche su quali manifestazioni devono far sospettare una malattia di Gaucher e su come impostare il percorso diagnostico precoce.
• Diagnosi differenziale tra i tre fenotipi clinici: analisi delle forme non neuronopatiche (tipo 1), neuronopatiche acute (tipo 2) e croniche (tipo 3), con indicazioni per la corretta classificazione e gestione.
• Quando iniziare la terapia: raccomandazioni sulle tempistiche e criteri clinici per avviare il trattamento specifico, con focus sulle terapie enzimatica sostitutiva e altre opzioni emergenti.

Il webinar è rivolto a pediatri, ematologi, genetisti, neurologi e a tutti i professionisti sanitari coinvolti nella diagnosi e gestione dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. I partecipanti acquisiranno competenze fondamentali per ridurre i ritardi diagnostici e migliorare l’approccio multidisciplinare al paziente.

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