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Il programma "Spot the Early Signs" è pensato per supportare i professionisti della salute nell’identificazione precoce di malattie rare e spesso sotto-diagnosticate, dove un riconoscimento tempestivo e un trattamento precoce possono fare la differenza in termini di evoluzione clinica, qualità della vita e prognosi del paziente. La malattia di Gaucher è la più comune tra le malattie da accumulo lisosomiale ed è causata da una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo di glucocerebroside all’interno delle cellule. La presentazione clinica è estremamente variabile e spesso rende difficile una diagnosi precoce, soprattutto nella popolazione pediatrica. Segni e sintomi possono includere splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia e, in alcune forme, coinvolgimento neurologico.
In questo webinar, il Dr. Giovanni Ciana, esperto clinico del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, fornirà ai partecipanti strumenti pratici per individuare precocemente la malattia e ottimizzare la gestione clinica dei pazienti.
I principali argomenti trattati includono:
Il webinar è rivolto a pediatri, ematologi, genetisti, neurologi e a tutti i professionisti sanitari coinvolti nella diagnosi e gestione dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. I partecipanti acquisiranno competenze fondamentali per ridurre i ritardi diagnostici e migliorare l’approccio multidisciplinare al paziente.
